AlphaGenome è un sofisticato sistema di intelligenza artificiale creato da Google DeepMind che, secondo gli scienziati, potrebbe rivoluzionare il modo in cui comprendiamo il DNA e le sue implicazioni per l’identificazione di patologie e lo sviluppo di nuovi farmaci.
Al momento, AlphaGenome è in fase di perfezionamento ed è utilizzabile soltanto per uso “dichiaratamente” non commerciale e, dunque, destinato alla ricerca scientificateorica, con obblighi precisi di trasparenza e conformità.
In questa direzione, Google ha definito specifiche disposizioni che riflettono la natura sperimentale e di ricerca AlphaGenome, tale da dichiarare che l’interpretazione corretta dei risultati rimane nella responsabilità di chi utilizza il modello.
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Il ruolo di AlphaGenome nel percorso di Google Deep Mind
Google DeepMind, il noto laboratorio di Big G per la ricerca sull’intelligenza artificiale, ha sviluppato AlphaGenome, un modello capace di decifrare il codice regolatorio nascosto nelle sequenze di DNA attraverso previsioni multimodali.
Questa tecnologia si inserisce nel percorso innovativo di DeepMind, l’azienda acquisita da Google nel 2014 che ha già dimostrato come si possa far uso dell’intelligenza artificiale per la biologia molecolare con AlphaFold, il sistema che prevede la struttura tridimensionale delle proteine.
AlphaGenome rappresenta il naturale progresso di questa ricerca scientifica avanzata resa accessibile gratuitamente – attraverso la richiesta di una chiave API– da Google DeepMind, sebbene con vincoli precisi che riflettono una visione etica e responsabile dello sviluppo dell’intelligenza artificiale.
Il modello è accessibile esclusivamente per scopi non commerciali, destinato quindi a università, istituti di ricerca, organizzazioni senza scopo di lucro, enti educativi e governativi. L’unica eccezione alla restrizione commerciale riguarda il giornalismo, riconoscendo in tal modo l’importanza dell’informazione pubblica.
Un modello per scienziati e ricercatori
La filosofia alla base di questa scelta è chiara: AlphaGenome è concepito come uno strumento per il progresso della conoscenza scientifica, non per applicazioni di mercato.
I ricercatori possono utilizzare liberamente i parametri del modello addestrato e gli output generati, possono modificarli, adattarli e condividerli, ma sempre nell’ambito della ricerca accademica. Qualsiasi tentativo di sfruttamento commerciale, anche indiretto attraverso collaborazioni con aziende private, è esplicitamente vietato.
Le uniche vie attraverso cui i risultati possono raggiungere il settore privato sono le pubblicazioni scientifiche, i rilasci open source o il giornalismo.
Quando e come si può usare AlphaGenome con finalità clinico-mediche
Le restrizioni sull’uso clinico e medico di AlphaGenome sono particolarmente significative. Nonostante il sistema analizzi il DNA e possa fornire informazioni preziose sulla genomica, Google specifica con estrema chiarezza che lo strumento è destinato esclusivamente alla modellazione teorica. Non è validato, né approvato per applicazioni cliniche, e nessuno dovrebbe basare decisioni mediche o sanitarie sui suoi output.
Questa cautela riflette la consapevolezza che, per quanto sofisticate, le previsioni dell’intelligenza artificiale hanno livelli di confidenza variabili e richiedono interpretazione attenta da parte di esperti. Le regole d’uso sono strutturate per garantire trasparenza e tracciabilità. Chi utilizza AlphaGenome e decide di pubblicare o distribuire i risultati deve sempre indicare chiaramente eventuali modifiche apportate e includere i termini d’uso originali, in modo che chiunque acceda a quei dati sappia esattamente a quali condizioni sono stati generati e possono essere utilizzati.
Google mantiene un controllo rigoroso sulla diffusione della tecnologia: gli utenti, infatti, pur potendo condividere i parametri del modello con altri ricercatori, devono assicurarsi che i destinatari siano anch’essi organizzazioni non commerciali e che comprendano le restrizioni d’uso.
AlphaGenome si inserisce così nella più ampia missione di Google DeepMind di sviluppare sistemi di intelligenza artificiale responsabili a beneficio dell’umanità, seguendo l’esempio dell’unità “DeepMind Ethics and Society“, creata proprio per affrontare le questioni etiche e sociali sollevate dall’intelligenza artificiale. È uno strumento potente messo a disposizione della comunità scientifica mondiale, con la speranza che possa accelerare la comprensione del genoma umano e contribuire, attraverso la ricerca di base, a future scoperte in Medicina e Biologia, sempre nel rispetto di principi etici rigorosi e trasparenti.
Le sfide implementative nel complesso regolatorio europeo
Il potenziale di questo modello AI per applicazioni cliniche di alto valore nella medicina di precisione si evince dalla misurazione delle sue performance dimostrate su 25 dei 26 benchmark standardizzati per la predizione degli effetti delle varianti.
Di fronte alle opportunità di ricerca scientifica di AlphaGenome, la sua implementazione “operativa” in ambito clinico europeo presenta sfide significative che trascendono gli aspetti puramente tecnici. Infatti, è la governance ICT che deve definire un’architettura di sicurezza ICT che tenga conto del complesso framework regolatorio europeo, sempre più stratificato.
Il sistema è classificato come sistema di intelligenza artificiale ad alto rischio secondo il Regolamento UE 2024/1689 (AI Act), in quanto destinato a essere utilizzato per scopi diagnostici in ambito sanitario. Questa classificazione implica obblighi rigorosi in termini di trasparenza, accuratezza, sicurezza e supervisione umana.
Parallelamente, AlphaGenome è soggetto al Cyber Resilience Act (Regolamento UE 2024/2847) come prodotto digitale di Classe I o II, richiedendo garanzie di sicurezza informatica lungo tutto il ciclo di vita del prodotto.
Il trattamento di dati genomici, classificati come categorie particolari di dati personali dall’articolo 9 del GDPR(Regolamento UE 2016/679), impone inoltre misure tecniche e organizzative stringenti per la protezione della privacy.
Infine, le organizzazioni che implementano AlphaGenome nel settore sanitario sono identificate come soggetti essenziali dalla Direttiva NIS 2 (Direttiva UE 2022/2555), recepita in Italia dal D.Lgs. 138/2024, richiedendo misure di gestione del rischio cyber e obblighi di notifica degli incidenti di sicurezza.
Le condizioni per il successo di AlphaGenome
L’implementazione di AlphaGenome è tecnicamente fattibile e clinicamente vantaggiosa se pensiamo alle opportunità evolutive per la medicina di precisione con identificazione accurata di varianti patogeniche per terapie personalizzate, l’efficienza diagnostica attraverso riduzione dei tempi di interpretazione genomica, la ricerca traslazionale con accelerazione della comprensione dei meccanismi patogenetici.
Tuttavia, l’utilizzazione di AlphaGenome richiede un commitment organizzativo significativo. Il successo dipende da una robusta leadership executive, dalla costituzione di un team multidisciplinare che integri competenze in AI, cybersecurity, privacy e clinica, dall’adozione di un approccio iterativo Crawl-Walk-Run evitando implementazioni big bang, da un investimento sostenuto con budget adeguato e cultura della conformità con approccio security-by-design fin dall’inizio.
