L’obiettivo principale della medicina è preservare, promuovere e ripristinare la salute delle persone, un obiettivo che si scontra con la complessità e la varietà delle patologie ma, al tempo stesso, è supportato dal costante progresso scientifico. Una delle frontiere più promettenti, in tal senso, è la Medicina di precisione.
Indice degli argomenti
Definizione di Medicina di precisione
La Medicina di precisione è un approccio personalizzato alla pratica medica che si propone di adattare le diagnosi, i percorsi terapeutici e i singoli trattamenti alle caratteristiche individuali di ogni paziente e della sua patologia.
Mediante la Medicina di precisione si supera il tradizionale approccio one-size-fits-all, ancora fortemente diffuso, e si affrontano le patologie in modo mirato e più efficace. Questo determina un ampliamento della tassonomia delle diverse patologie, che infatti devono tener conto delle svariate peculiarità individuali.
Precision Medicine: i fattori in gioco
Nella Medicina di precisione, sulla valutazione della patologia e del conseguente trattamento, intervengono 3 fattori:
Genetica
Analizzando il profilo genetico dell’individuo, è possibile identificare varianti e mutazioni che influenzano la suscettibilità alle malattie, la risposta ai farmaci/trattamenti e la frequenza degli effetti collaterali
Ambiente
L’esposizione a fattori ambientali come l’inquinamento o la contaminazione delle acque ha un impatto sulla salute e sulla suscettibilità alle malattie, potendo indirizzare l’iter terapeutico
Stile di vita
È risaputo che le scelte in termini di dieta, esercizio fisico e abitudini (ad esempio, fumo e altre dipendenze) hanno un impatto importante sulla salute. La Medicina di precisione adatta le strategie preventive e terapeutiche anche agli elementi dello stile di vita.
Storia e sviluppo della Medicina di precisione
Le radici della Medicina di precisione affondano nel secolo scorso, con i primi articoli pubblicati intorno al 1950. Da allora, la sua storia è stata l’intreccio di innovazioni scientifiche e programmi pubblici e privati volti non solo a rispondere a una delle grandi sfide dell’umanità, ma anche a rendere i sistemi sanitari più efficaci ed efficienti.
La scoperta dei gruppi sanguigni
L’identificazione dei gruppi sanguigni, all’inizio del XX secolo (1901), può essere considerata il punto di partenza della Medicina di precisione moderna, con conseguenze in termini terapeutici (trasfusioni) e sociali
Successivamente, diversi fenomeni rafforzarono la convinzione della variabilità umana. In primis, la risposta diversa ai farmaci e l’osservazione di effetti collaterali inaspettati, ma anche casi più specifici come la scoperta (attorno al 1950) che la primachina (il principio attivo antimalarico) fosse la responsabile di una forma di anemia che colpiva solo i soggetti afroamericani. Tutto ciò, in aggiunta a molteplici altri fattori, ha rafforzato l’idea che fosse necessario personalizzare la pratica medica
Il sequenziamento del genoma umano
Il sequenziamento del genoma umano (2003) è stato un effettivo punto di svolta perché ha aperto nuove possibilità per la comprensione delle malattie e lo sviluppo di terapie mirate. Tutta l’evoluzione della Medicina di precisione trae origine da qui
I primi farmaci mirati
Il 2008 ha visto l’approvazione del primo farmaco mirato, l’imatinib, sviluppato per colpire una proteina bersaglio nel trattamento della leucemia mieloide cronica
La Precision Medicine Initiative in USA
Negli USA, l’Amministrazione Obama lanciò (2015) la Precision Medicine Initiative, successivamente diventata All of Us Research Program, il cui fine è costruire una delle banche dati sanitarie più complete al mondo, così da accelerare le iniziative di Medicina di precisione.
L’evoluzione in Europa
In Europa, la Commissione europea ha mostrato interesse al tema della Precision Medicine fin dal 2013 con il Rapporto “Use of ‘-omics’ technologies in the development of personalised medicine”, cui sono seguiti progetti di spicco come RD-CONNECT, EUCANCan e, soprattutto, la fondazione di ICPerMed, ovvero il Consorzio Internazionale per la Medicina Personalizzata. Il consorzio “riunisce quasi 50 partner europei e internazionali che […] lavorano al coordinamento e alla promozione della ricerca per sviluppare e valutare approcci di medicina personalizzata”. Recentemente, è stata lanciata la EP PerMed, ovvero la European Partnership for Personalised Medicine.
Il PNRR e la nascita di Heal Italia
In Italia, la Medicina di precisione occupa un posto di rilievo nell’agenda di ricerca e innovazione.
A fine 2022 è nata la Fondazione Heal Italia come “prima filiera nazionale dedicata alla ricerca e all’innovazione nel campo della Medicina di precisione”. Si tratta di una delle 14 partnership previste dal PNRR, con una dotazione complessiva di 114 milioni di euro. Il suo fine è investire per rafforzare le filiere nazionali della ricerca e promuovere la loro partecipazione a catene di valore europee e globali.
I vantaggi della Medicina di precisione
La Medicina di precisione ha l’ambizione di trasformare radicalmente l’approccio alla cura e alla prevenzione delle patologie. Ciò si sostanzia in svariati benefici rispetto all’approccio tradizionale.
Diagnosi più precise
La Medicina di precisione consente di individuare le cause precise delle malattie, tenendo conto della variabilità individuale e permettendo così diagnosi precoci e accurate
Terapie su misura
È possibile sviluppare trattamenti personalizzati in funzione di biomarcatori, varianti genetiche, fattori ambientali ed elementi riconducibili allo stile di vita, aumentando l’efficacia e riducendo gli effetti collaterali
Ottimizzazione delle risorse sanitarie
Diagnosi e trattamenti mirati riducono la quantità di test diagnostici e di procedure non necessarie, aumentando la soddisfazione del paziente e abbattendo i costi per il sistema sanitario
Meno effetti collaterali delle terapie
La Medicina di precisione riduce la probabilità che i trattamenti generino effetti collaterali, migliorando la tollerabilità e la qualità complessiva dell’esperienza del paziente
Avanzamento della ricerca
La Medicina di precisione consente una comprensione più approfondita delle basi genetiche delle malattie e apre nuove prospettive per lo sviluppo di terapie innovative
Riduzione delle disparità di trattamento
Ottimizzando le risorse sanitarie, la Medicina di precisione garantisce ai pazienti l’accesso alle migliori terapie e consente una maggiore equità nell’accesso alle cure.
Pilastri e principi fondamentali della Medicina di precisione
La Medicina di precisione si propone di raggiungere obiettivi ambiziosi mediante la collaborazione sinergica di diversi principi e componenti.
Personalizzazione a 360°
Il fulcro della Medicina di precisione consiste nell’adattare diagnosi, trattamenti e attività preventive a precise caratteristiche individuali
Genomica e le altre “omiche”
L’analisi genomica è una componente essenziale della Medicina di precisione. Essa permette di individuare specifiche mutazioni o marcatori genetici che possono influenzare la predisposizione a determinate patologie, la risposta ai trattamenti ed eventuali effetti indesiderati. Vanno inoltre valorizzati i dati derivanti da altre scienze “omiche” come la trascrittomica, l’epigenomica, la proteomica e la metabolomica, al fine di affinare ulteriormente la conoscenza della patologia ed elaborare strategie vincenti.
Innovazione tecnologica
L’evoluzione data-driven, i Big Data e le tecniche di analisi avanzata sono ulteriori abilitatori della Medicina di precisione. Le tecnologie includono l’imaging avanzato e l’Intelligenza Artificiale, che aiutano a prendere decisioni terapeutiche mirate.
Collaborazione interdisciplinare
La Medicina di precisione richiede una collaborazione stretta e sinergica tra diverse discipline: medici, ricercatori, scienziati, esperti in bioinformatica e ingegneri lavorano insieme per integrare dati complessi e ottenere informazioni di valore
Biomarcatori
I biomarcatori assumono un ruolo chiave in questo contesto poiché permettono di diagnosticare precocemente le malattie, personalizzare i trattamenti e monitorarne l’evoluzione
Fattori ambientali
L’integrazione nei processi decisionali di fattori ambientali e dati sullo stile di vita è un elemento centrale della Medicina di precisione.
Le tecnologie abilitanti
Per trasformare la visione della Medicina di precisione in una pratica concreta ed efficace sono fondamentali alcuni strumenti tecnologici innovativi.
Analisi dei Big Data
L’analisi dei Big Data è un elemento cardine della Medicina di precisione che di fatto si fonda sulla valorizzazione di enormi volumi di dati genetici, omici, clinici e ambientali.
A titolo d’esempio, sorgenti dati possono essere complesse analisi biomolecolari e analisi cliniche, ma anche i dati di sensori indossabili e dell’imaging diagnostico
Intelligenza Artificiale e Machine Learning
Intelligenza Artificiale e Machine Learning sono fondamentali per elaborare efficacemente i grandi volumi di dati dei sistemi di bioinformatica. Esse abilitano un’accurata interpretazione dei risultati genomici, contribuendo, per esempio, a identificare correlazioni tra fattori di rischio (genetici) e specifiche condizioni di salute. Il ML si dimostra prezioso anche nell’elaborazione di modelli predittivi per la risposta ai trattamenti
Imaging radiologico
Tecniche avanzate di analisi dell’imaging radiologico (ad esempio, TAC e RM) possono rivoluzionare non solo la diagnosi, ma anche la gestione delle malattie.
La Radiomica, in particolare, utilizza analisi avanzate per estrarre informazioni quantitative e qualitative dalle immagini radiologiche, arricchendo la comprensione della patologia con informazioni che vanno ben al di là di quelle visibili a occhio dal radiologo
Wearable Technologies
I dispositivi indossabili, uno dei pilastri della sanità digitale, hanno un ruolo fondamentale nell’aprire una prospettiva personalizzata in ambito preventivo, diagnostico e di cura. Alcuni di questi strumenti forniscono un flusso continuo di dati in tempo reale, fungendo da pilastro non soltanto di attività di monitoring, ma anche nella definizione di trattamenti su misura
3D Printing/Biomateriali
La stampa 3D e i biomateriali aprono nuove possibilità alla Medicina di precisione, permettendo la creazione di farmaci ad hoc, ma anche di organi, tessuti e dispositivi personalizzati che migliorano l’efficacia dei trapianti e riducono il rischio di rigetto
CRISPR
Acronimo di “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”, è un sistema di editing del genoma che permette di modificare il DNA con un elevato livello di precisione, al fine di correggere mutazioni genetiche responsabili di malattie ereditarie.
L’uso etico e la sicurezza di questa tecnologia rimangono oggetto di discussione e valutazione.
Applicazioni della Medicina di precisione
La Medicina di precisione ha già manifestato importanti risultati in alcune aree della pratica medica, e in molte altre si intravedono prospettive di avanzamento.
Oncologia: terapie target e immunoterapie
L’oncologia è la punta di diamante della Medicina di precisione. Qui, l’obiettivo principale è identificare le caratteristiche peculiari del tumore del paziente (mutazioni o alterazioni molecolari) così da indirizzarlo verso una terapia mirata, migliorare la prognosi ed evitare attività inutili o dannose.
In tale ambito, la Medicina di precisione ha già determinato effetti risolutivi, come l’imatinib già citato o l’anticorpo trastuzumab per una certa tipologia di tumore del seno.
In oncologia sono condotti regolarmente screening genetici al fine di individuare terapie mirate ai recettori o immunoterapie specifiche per il tipo di tumore del paziente
Malattie rare e diagnostica avanzata
La Medicina di precisione è una chiave di lettura potenzialmente utilissima per comprendere e trattare una vasta gamma di malattie rare, che spesso sono causate da anomalie genetiche. Attraverso l’impiego di tecnologie avanzate di sequenziamento del DNA e sofisticate tecniche di analisi dei dati, la Medicina di precisione consente di rilevare le varianti genetiche responsabili delle malattie, offrendo una comprensione approfondita della patologia, da cui sviluppare strategie di trattamento mirate
Neurologia
In neurologia, la Medicina di precisione è un’area emergente con grande potenziale per migliorare la diagnosi e la cura di molteplici patologie. Tra queste, le malattie neurodegenerative come la malattia di Parkinson, la malattia del motoneurone (SLA) e la malattia di Alzheimer, che potrebbero finalmente ricevere un trattamento mirato alla causa e non più indirizzato alla gestione dei sintomi.
Il futuro e le sfide da vincere
Le prospettive della Medicina di precisione sono rosee. Tuttavia, solo la collaborazione e l’impegno congiunto di attori pubblici e privati permetterà di trasformare questa visione in una realtà a 360 gradi e, soprattutto, in una pratica accessibile a tutti.
Le prospettive rosee dipendono non soltanto dallo sviluppo accelerato della componente tecnologica, che come visto rappresenta un pilastro dell’intero paradigma, ma anche dalla sempre maggiore consapevolezza del suo potenziale, da una globalizzazione che facilita la condivisione delle informazioni e da un notevole impegno politico e finanziario in diverse parti del mondo.
Infine, non mancano le sfide, legate soprattutto a:
Questioni etiche e legali
L’uso di tecnologie avanzate come CRISPR per la modifica genetica solleva questioni etiche significative
Carenza di competenze
L’implementazione della Medicina di precisione richiede tanti professionisti diversi, tutti altamente specializzati
Costi elevati
I costi potrebbero limitare l’accesso e generare significative disparità di trattamento
Interoperabilità e sicurezza dei dati
Integrare e condividere dati provenienti da diverse fonti, come informazioni cliniche, genomiche e di imaging, è molto complesso. Occorre, inoltre, affrontare con priorità il tema della sicurezza dei dati personali e genomici, trovando un compromesso tra ricerca e privacy
Gestione del cambiamento
Una trasformazione epocale come questa genera una certa resistenza, che va affrontata in modo graduale, progressivo e continuo.
